Охват новорождённых свердловчан расширенным неонатальным скринингом в первом квартале 2025 года составил более 99%. Исследование позволяет по нескольким каплям крови выявить у малышей в первые недели жизни 36 тяжёлых наследственных заболеваний на ранней стадии.
Комплексный подход к охране материнства и детства, включая оценку вероятности врождённых аномалий у ребёнка для максимально эффективного лечения, является государственным приоритетом в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.
«На протяжении нескольких лет у нас традиционно более 99% новорождённых охвачены скринингом. Это стало возможным благодаря слаженной работе всех участников процесса — от медицинского персонала родильных домов до врачей-лаборантов и координаторов. Выявление ребёнка с наследственным заболеванием — начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и диспансерное наблюдение, поэтому министерство здравоохранения Свердловской области уделяет особое внимание обеспечению одинаково высокого качества медицинского сопровождения всех детей, независимо от места их проживания», — сказала главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка», заслуженный врач РФ Елена Николаева.
Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» исследовали в первом квартале 2025 года порядка 8,5 тысячи образцов крови новорождённых свердловчан. У пяти малышей выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. Для младенцев из регионов Уральского федерального округа за это время было проведено более 25 тысяч исследований.
Отметим, что лаборатория клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» является одним из 10 федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению правительства РФ. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов УрФО и проводят детальное исследование проб крови новорождённых.
В 2024 году программа РНС охватила более 37 тысяч 116 малышей из 37 тысяч 269 младенцев, родившихся в Свердловской области. У 15 новорождённых выявлены наследственные заболевания, самым распространённым из которых является фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот. Всего в УрФО за этот же период было обследовано более 100 тысяч детей.
Малыши с выявленными патологиями получают лечение по показаниям. Детям доступны в том числе дорогостоящие препараты, предоставленные Фондом «Круг добра».
