Международный день редких заболеваний отмечается в разных странах, в том числе в России, 28 февраля. В Свердловской области на динамическом наблюдении у специалистов Областной детской клинической больницы находится мальчик с редчайшим диагнозом «прогерия»: в нашей стране таких детей всего четверо, а в мире порядка 200 человек. Из-за генетического сбоя у пациентов с данной патологией отмечается преждевременное старение организма.
Благодаря развитию системы оказания помощи матерям и детям в соответствии с приоритетами национального проекта «Семья», в учреждениях здравоохранения Свердловской области повышается доступность высокотехнологичной помощи пациентам с самыми сложными диагнозами. Пополнение материально-технической базы медучреждений и внедрение современных методов лечения входят в комплекс мероприятий Десятилетия детства, объявленного Президентом РФ Владимиром Путиным.
«Не заметить ребёнка, болеющего прогерией, достаточно сложно: его выдаёт небольшой рост, тонкий голос и характерные черты лица. При этом у него очень доброе сердце, поэтому взгляды прохожих его сильно расстраивают», — поделилась мама юного пациента.
Мальчику сегодня 10 лет, его рост составляет 110 сантиметров, а весит юный свердловчанин 12,5 килограмма. Болезнь начала проявлять себя с 8 месяцев, в полтора года ребёнку был поставлен точный диагноз.
Специалисты ОДКБ рассказали, что причиной заболевания является мутация гена LMNA, в результате которой вырабатывается токсичный белок прогерин, вызывающий быстрое старение. На сегодняшний день специфического лечения прогерии не существует, пациенты наблюдаются у профильных врачей, которые помогают им лечить сопутствующие заболевания, в первую очередь сердечно-сосудистой системы. Несмотря на значительные физические изменения, эти необыкновенные дети умны, активны и полны жизни, а медики всеми силами стараются поддержать их ранимый организм.
«Раз в квартал специалисты отделения выездной патронажной паллиативной помощи детям ОДКБ приезжают к пациенту домой и проводят осмотр, а раз в пять месяцев мама получает необходимые лекарства, которые помогают блокировать накопление прогерина, препятствуют повреждению клеток, предотвращают развитие проблем с сердцем и костями», — рассказала заведующая детским консультативно-диагностическим центром ОДКБ Юлия Егорова.
Отметим, что в медицине есть понятие «орфанные заболевания» — на сегодняшний день это 296 чрезвычайно редких болезней, вызванных, как правило, генетическими сбоями. Для помощи маленьким свердловчанам с такими диагнозами с мая 2012 года при поддержке регионального Минздрава на базе Областной детской клинической больницы функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детского населения Свердловской области. Специалисты постоянно контролируют состояние здоровья подопечных и помогают каждому ребёнку, даже если он оказался единственным носителем той или иной генетической поломки в регионе.
