Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» успешно внедрили в практику новую методику подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ. Такая возможность появилась благодаря новому лабораторному оборудованию, которое поступило в учреждение здравоохранения по региональной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» для достижения приоритетных задач национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» в части защиты здоровья детей. На приобретение двух аналитических комплексов из бюджета Свердловской области направлено 30 миллионов рублей.
«В лаборатории планируется проводить от тысячи до 1,5 тысячи исследований в год — именно такова потребность для жителей Свердловской области. Это большой шаг в сторону улучшения оказания помощи пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ», — отметила главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.
Оборудование, включающее в себя газовые хроматографы с масс-спектрометрическим детектором, автоматическим устройством ввода проб и компьютером с программным обеспечением, предназначено для исследования качественного и количественного состава биологических жидкостей. Метод позволит определять не менее 12 метаболитов, что необходимо для подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ — они выявляются у новорождённых детей в ходе расширенного неонатального скрининга, а также для диагностики тех нарушений обмена, которые не выявляются методами, используемыми в расширенном неонатальном скрининге.
Необходимость внедрения этого диагностического алгоритма обусловлена тем, что заболевания, выявляемые с его помощью, опасны для жизни, характеризуются острым течением и быстрым развитием необратимых изменений. От скорости и точности постановки диагноза зависит прогноз жизни и здоровья младенца. В настоящее время такое исследование проводится только в лаборатории болезней обмена ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова в Москве. Внедрение метода в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» позволит сократить время постановки диагноза, снизить риск неблагоприятного исхода наследственных болезней обмена с острым и ранним началом за счёт быстрого назначения патогенетической терапии маленьким уральцам.