Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире. О диагностике и лечении таких патологий по национальному проекту «Здравоохранение» уральцам рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике Свердловской области, главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», заслуженный врач РФ Елена Николаева.
— Елена Борисовна, что значит термин «редкие болезни»? По какому принципу их выделяют в отдельную группу?
— Под редкими (орфанными) понимают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей. В России в соответствии с законодательством редкими принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у одного человека из 10 тысяч жителей. Сегодня в мире насчитывается около 8 тысяч редких заболеваний, около 80% из них — наследственные или врождённые болезни. По большей части это тяжёлые патологии, которые зачастую требуют высокотехнологичных методов диагностики и лечения. В связи с низкой распространённостью орфанных заболеваний и высокой стоимостью лечения они были выделены в отдельное направление.
— Сколько пациентов с редкими болезнями в нашем регионе? Как ведётся их учёт?
— В Свердловской области сбор данных и формирование регистра пациентов осуществляют Центры мониторинга больных орфанными заболеваниями: для взрослого населения — на базе Свердловской областной клинической больницы № 1, для детского — на базе Областной детской клинической больницы. Чтобы сведения о «редких» пациентах поступили в систему, заболевание должно быть либо диагностировано в младенчестве в ходе расширенного неонатального скрининга, либо болезнь должна себя клинически проявить, что может произойти в любом возрасте. Во втором случае постановка диагноза может затянуться на годы, поскольку врачи редко сталкиваются с орфанными болезнями в своей практике. Например, за хроническим гепатитом могут скрываться наследственные нарушения окисления жирных кислот, а ребёнок, наблюдающийся по поводу детского церебрального паралича, может на самом деле иметь наследственно обусловленное нарушение структуры и функции митохондрий.
Что касается числа пациентов, которым установлен диагноз, то в регистр пациентов с орфанными заболеваниями Свердловской области на сегодняшний день включено около 300 детей и примерно столько же взрослых.
—Как вы оцените результаты первого года реализации проекта по проведению расширенного неонатального скрининга? Сколько пациентов с редкими заболеваниями удалось выявить с его помощью?
— Масштаб этого проекта трудно переоценить. Расширенный неонатальный скрининг открыл новую главу в развитии педиатрии. В мире совсем не много стран, которые, подобно России, массово обследуют детей на 36 врождённых и наследственных заболеваний. Ещё на этапе подготовки к проекту мы понимали всю степень ответственности. Благодаря слаженной работе всех участников проекта, в числе которых родильные дома, перинатальные центры, осуществляющие взятие крови у новорождённых, лаборатория неонатального скрининга, непосредственно выполняющая исследования, врачи-генетики нашего центра, консультирующие детей, попавших по результатам в группу риска, московский Медико-генетический центр имени академика Н.П.Бочкова, выполняющий подтверждающую диагностику, нам удалось в течение года установить диагноз наследственного заболевания у 53 малышей. Задача по раннему началу лечения в доклинической стадии также была выполнена.
— Многие ли орфанные болезни поддаются коррекции?
— Подходы к лечению на сегодняшний день разработаны примерно для 5% редких заболеваний. Именно поэтому ведущие российские специалисты в области медицинской генетики сформировали перечень врождённых и наследственных заболеваний для проведения расширенного неонатального скрининга таким образом, чтобы в него вошли все заболевания, для лечения которых разработаны и разрешены к применению лекарственные препараты.
— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?
— В нашей стране функционируют разные программы, позволяющие обеспечивать пациентов дорогостоящим лечением за счёт федерального бюджета. Также с 2021 года большая работа по поддержке детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими болезнями, проводится созданным по инициативе Президента России Владимира Путина Фондом «Круг добра». Сегодня фонд обеспечивает тысячи детей необходимым лечением.
— Как изменилось качество жизни пациентов с редкими болезнями за последние годы?
— Мы наблюдаем системное её улучшение. Во-первых, с каждым годом открывается всё больше возможностей для диагностики редких заболеваний. В арсенале российских генетиков сегодня имеются практически все современные диагностические методы: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Во-вторых, каждый день для этих пациентов повышается доступность лечения, расширяется перечень нозологий, лечение которых финансируется различными программами. При своевременной адекватной терапии некоторых заболеваний, например, муковисцидоза, пациенты не ограничены ни в работе, ни в спорте, ни в рождении детей.
— Почему важно знать о редких болезнях? Какие рекомендации вы могли бы дать нашим читателям?
— Стоит помнить, что каждый четвёртый житель планеты является носителем по меньшей мере одной мутации, которая способна привести к наследственному заболеванию. Поэтому можно с уверенностью сказать, что проблема редких болезней касается всего общества.
В связи с этим я, во-первых, не рекомендую никому отказываться от скрининговых мероприятий. Во-вторых, обращаясь к врачам общей лечебной сети, прошу не терять орфанной насторожённости: знать специфические симптомы редких заболеваний, не экономить время на сборе семейного анамнеза и анамнеза заболевания и при необходимости смело направлять пациента на консультацию к генетику.